Un estudio de la Sociedade Galega de Medicina Interna (Sogami) advierte de que el retraso medio en el diagnóstico de una enfermedad rara se sitúa en 4,8 años y un 34,17 por ciento de los pacientes tardaron cinco o más años en tener una confirmación diagnóstica. Estas patologías raras afectan a unas 200.000 personas en Galicia.
Así lo ha informado Sogami en un comunicado con motivo de la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este estudio refleja que este grupo de mayor retraso diagnóstico produjo mayores índices de discapacidad y dependencia en los pacientes (el 11,75% presenta un nivel de dependencia severa o total), así como 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios (consultas a Medicina Interna y otras especialidades).
También destaca el elevado número de comorbilidades (2,6 de media), con un 31,5 por ciento de pacientes que presentaron tres o más comorbilidades, apunta Sogami. El estudio también alude a la polifarmacia: "El número medio de fármacos por paciente es de 2,5 (excluyendo cualquier tipo de suplemento alimentario)".
Las conclusiones, según el estudio, indican que "los pacientes con enfermedades raras atendidos en los servicios de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar de su baja media de edad, una elevada complejidad asistencial derivada del número de comorbilidades, asistencias a consultas, la necesidad de ingresos hospitalarios y la polifarmacia". "Complejidad que guarda relación estrecha con el retraso en el diagnóstico", abunda.
Sogami explica que las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia --inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes--, con un origen genético en la mayoría de los casos (en torno al 80%) y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad.
Al respecto, ha apuntado que se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras, que en el caso de la comunidad de Galicia afectan a unas 200.000 personas.
En el estudio sobre el perfil de pacientes afectados por enfermedades raras, atendidos por los servicios de Medicina Interna, realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedade Galega de Medicina Interna, se analizaron variables como la media en años desde la aparición de los síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia.
Este mayor conocimiento "podría facilitar una atención más eficaz y eficiente", recoge el análisis de Sogami, que añade que se estudiaron los indicadores de seis centros correspondientes a seis áreas sanitarias de Galicia, lo que representa 324 pacientes, con una edad media de 41,3 y un 60,4% de mujeres, hasta el 31 de diciembre de 2020.
Los tres principales grupos de patologías atendidas han sido las enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras.
Al respecto, el doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago y uno de los autores del estudio, ha manifestado que "el reto del médico internista es adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para situarse en el eje de un equipo multidisciplinar dedicado a la atención de los pacientes adultos con enfermedad rara".
"Necesitamos más investigación y el reconocimiento y soporte de los
órganos de gestión y administración sanitaria", ha reivindicado para lograrlo, en un contexto de "carácter crónico de la mayoría de estas patologías y la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas, que contribuyen al incremento de la esperanza de vida de estas personas".