Se celebra cada 29 de febrero, por aquello de ser un día raro. Los años no bisiestos, esta cita se anticipa un día. Este martes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se calcula que hay una 8.000 patologías de este tipo. En Castilla y León se está elaborando un registro oficial, pero los datos apuntan a que un 8% de la población padece alguna de estas enfermedades. Unos 150.000 castellanos y leoneses están afectados, y no todos han sido diagnosticados. Desde la Federación Regional de Enfermedades Raras apuntan a la alta mortalidad infantil.
En un mes se pondrá en marcha la Unidad de Referencia de estas patologías en el Hospital Universitario de Salamanca. Desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, ubicado en Burgos, están trabajando en una red europea que pretende mejorar en la transferencia de información y conocimiento entre los profesionales.
El 60% de los son niños ni siquiera llegan a ser adultos. La incertidumbre sobre la mayoría de estas enfermedades viene derivada de lo limitado de la población afectadas. Por ello, desde la Federación Regional de Enfermedades Raras solicitan una mayor colaboración entre profesiones ante las dificultades en la investigación.